Pacienții cu boli rare, dramele unor oameni despre care nici nu conștientizăm că sunt printre noi-video

169

La publicul larg ajunge mai greu informația medicală corectă și din surse foarte credibile. Lumea mai degrabă apleacă urechea la bârfe și sfaturi ale unor vraci decât la medicul specialist.

Cu atât mai gravă este situația unor maladii ce nu se întâlnesc prea des și ce sunt atât de puțin știute încât însăși lumea medicală le-a numit cu un termen general „boli rare”. Dar dacă sunt rare nu înseamnă deloc că ar fi mai puțin periculoase.
Un număr extrem de mare de persoane, peste 30 de milioane de oameni, sunt afectați de aceste boli rare în Uniunea Europeană, ceea ce reprezintă peste 8% din populație, iar incidența acestor boli este de 0,05% (5/10.000 europeni). Se numesc rare și chiar sunt față de alte boli dar aceste afecțiuni de sub un nume comun sunt foarte multe. Inclusiv formele de cancere rare, care lovesc cel mai greu în societate.
La nivel mondial, există 300-350 milioane de oameni cu diagnostice rare. 80% din bolile rare sunt de cauză genetică iar 75% din aceste boli afectează copiii și peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume.


Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul a numeroși suporteri organizează și în anul acesta Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie. La noi în oraș preocuparea este constantă de mai mulți ani pentru a sensibiliza pe toți cei ce pot aduce un cât de mic aport să se implice.
Aceste informații demonstrează de ce era necesar ca tema campaniei din acest an să rămână : cercetarea. Aceasta este esențială pentru a oferi pacienților cu boli rare răspunsurile și soluțiile de care au nevoie, fie că este vorba de un tratament sau de îmbunătățirea calității vieții.
În ultimii ani, fondurile dedicate bolilor rare au crescut iar rezultatele nu s-au lăsat așteptate. 140 de medicamente orfane erau accesibile la sfârșitul anului 2017 pe piața europeană iar o treime dintre acestea au fost accesibile și în țara noastră. Încă nu există un registru național de boli rare și nici ghiduri clinice. Medicația off label este încă foarte puțin folosită iar numărul de pacienți români în trialuri clinice este extrem de mic. Este cu atât mai lăudabilă inițiativa actualului minstru al sănătății că s-a aplecat cu prioritate asupra acestor boli. Recent chiar prim ministrul a avut o întâlnire cu familiile celor bolnavi și a promis un ajutor guvernamental sporit.
În ciuda subfinanțării evidente, în ultimul an s-au realizat progrese importante pentru organizarea îngrijirii pacienților cu boli rare prin acreditarea a 12 Centre de Expertiză pentru bolile rare în România și înscrierea acestora în 7 dintre cele 24 de Rețele Europene de Referință.
boli rare (5)La Timișoara are loc timp de două zile o întâlnire a specialiștilor ce vor să explice cât mai multe despre una din aceste boli. Este vorba de sindromul Prager-Willi. Au fost discutate două cazuri asemănătoare dar diferite ca țări de proveniență. Dorica Dan in România și Susanne Blichfeld din Danemarca. Realitățile sunt diferite tocmai din cauza fondurilor alocate bolilor. La fel de important este și rolul organizațiilor de pacienți și de aparținători. La noi în țară deja funcționează o Asociație Prader –Willi ce încearcă să coaguleze eforturile pentru ameliorarea stării bolnavilor. Este bine de știut că Timișoara are primul centru de expertiză ce se ocupă de acestă boală.
Sloganul campaniei este: Arată că ești rar! Arată că îți pasă!
Obiectivele principale ale Zilei Bolilor Rare 2018 sunt: „sensibilizarea factorilor decizionali și a publicului larg cu privire la bolile rare și impactul acestora asupra vieții pacienților prin prezentarea rezultatelor studiilor RareBarometer, conștientizarea factorilor decizionali, reprezentanților din domeniul industriei farmaceutice, cercetătorilor, profesioniștilor din domeniul sănătății și a oricărei persoane care manifestă un real interes în bolile rare” menționează Dorica Dan.
Colaborarea și transferul de cunoștințe sunt esențiale iar trainingul PWS de la Timișoara ne arată că începem să colaborăm și să ne organizăm în rețele pentru că: „avem atâtea instituţii, echipamente şi oameni valoroşi, care nu sunt corelaţi”, a explicat profesor doctor Maria Puiu.
Activitățile organizate de ANBRaRo în această campanie sunt unele în curs altele s-au desfășurat deja:
-01 februarie: Lansarea Campaniei/ conferință de presă la București;
-02 februarie: Workshop-ul organizat de Asociația Proiectul Părinților pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară: Managementul modern al Distrofiei Musculare, desfășurat la Craiova;
-08 februarie: Workshop organizat de APWR la Zalău cu tema Managementul de caz în bolile rare;
Acum la noi în oraș are loc 26-27 Training privind managementul SPW, model pentru bolile rare, Timișoara: Parteneri: APWR, ANBRaRo, UMFT, SRGM;
mars boli rare_06Din data de 28 februarie până în 1 martie va fi la București: Conferința națională ANBRaRo;
Întâlnirea ce a început azi „ se adresează specialiștilor care au în îngrijire pacienți cu sindromul Prager-Willi. Fiind o boală multisistemică, destul e complexă, acești pacienți au o nevoie de îngrijire specializată și din partea endocrinologului, chirurgului, pneumologului, dieteticianului și a pediatrului. Or noi avem în echipa de management a acestui sindrom toți acești specialiști care au nevoie la rândul lor de up-datări. Pentru că se studiază mult acest sindrom și am vrut mult ca aceste lucruri să se întâmple în Timișoara. Pe de altă parte vrem să demonstrăm că specialiștii noștrii pot fi capabili de a manageria acestă boală și că putem fi utili tuturor cazurilor din România” crede dr. Maria Puiu, specialist în genetică.

LĂSAȚI UN MESAJ